RESUMO
MICrocephaly, disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) syndrome, a rare X-linked disorder, generally seen in girls, is characterized by neurodevelopmental delay, microcephaly, and disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia. It is caused by inactivating calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (CASK) gene mutations. We report a 2-year-old girl with severe neurodevelopmental delay, microcephaly, minimal pontine hypoplasia, cerebellar hypoplasia, and normal looking corpus callosum, with whom the conventional cytogenetic studies turned out to be normal, and an array-comparative genomic hybridization (a-CGH) analysis showed CASK gene duplication at Xp11.4. Our case highlights the importance of using clinico-radiologic phenotype to guide genetic investigation and it also confirms the role of a-CGH analysis in establishing the genetic diagnosis of MICPCH syndrome, when conventional cytogenetic studies are inconclusive.
Assuntos
Povo Asiático , Proteínas Quinases Dependentes de Cálcio-Calmodulina/genética , Doenças Cerebelares/congênito , Doenças Cerebelares/epidemiologia , Doenças Cerebelares/genética , Doenças Cerebelares/diagnóstico por imagem , Cromossomos Humanos X , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Feminino , Humanos , Lactente , Microcefalia/epidemiologia , Microcefalia/genética , Microcefalia/diagnóstico por imagem , Fenótipo , Ponte/anormalidades , Ponte/epidemiologia , Ponte/genética , Ponte/diagnóstico por imagem , Inativação do Cromossomo XRESUMO
Synergistic convergence is an ocular motor anomaly where on attempted abduction or on attempted horizontal gaze, both the eyes converge. It has been related to peripheral causes such as congenital fibrosis of extraocular muscles (CFEOM), congenital cranial dysinnervation syndrome, ocular misinnervation or rarely central causes like horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, brain stem dysplasia. We hereby report the occurrence of synergistic convergence in two sisters. Both of them also had kyphoscoliosis. Magnetic resonance imaging (MRI) brain and spine in both the patients showed signs of brain stem dysplasia (split pons sign) differing in degree (younger sister had more marked changes).
Assuntos
Adolescente , Criança , Progressão da Doença , Feminino , Fixação Ocular , Humanos , Cifose/complicações , Cifose/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Transtornos da Motilidade Ocular/complicações , Transtornos da Motilidade Ocular/fisiopatologia , Oftalmoplegia/complicações , Ponte/anormalidades , Ponte/patologia , Escoliose/complicações , Escoliose/diagnóstico , IrmãosAssuntos
Cerebelo/anormalidades , Pré-Escolar , Deficiências do Desenvolvimento/complicações , Cabeça/anormalidades , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Ponte/anormalidades , Adulto , Artrite Reumatoide/diagnóstico , Autoanticorpos/sangue , Humanos , Peptídeos Cíclicos/imunologia , Doenças Reumáticas/diagnóstico , Fator Reumatoide/sangue , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
Angiomas cavernosos ocupam lugar de destaque dentre as manifestaçöes vasculares do sistema nervoso. Apresenta-se o caso de um paciente adulto com quadro neurológico iniciado subitamente (sindrome de tronco encefálico), após procedimento cirúrgico abdominal. Evoluiu favoravelmente com melhora espontânea, permanecendo com sequelas distúrbios da sensibilidade superficial da hemiface direita e membro inferior esquerdo e amiotrofia segmentar. Os exames de neuroimagem revelaram malformaçäo vascular (angioma cavernoso) do tronco encefálico (ponte). Os autores discutem a importância dos métodos de neuroimagem para determinaçäo diagnóstica e, principalmente, debatem aspectos da terapêutica conservadora e indicaçöes cirúrgicas